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Frontiers in Genomics: Teresa Tusié Luna
La importancia de la Investigación en Genómica Humana en México: Su Inserción en la Investigación Genómica Global
febrero 24 @ 5:00 pm
Resumen de la plática
La población mestiza-mexicana representa una población con mezcla reciente de dos principales ancestrías: Europea y Nativo-Americana, con proporciones similares (~48% cada una). Mientras que la mayor parte de los estudios en genómica humana se han llevado a cabo en poblaciones Europeas, Asiáticas y Africanas, las poblaciones con ancestría nativa-americana están todavía poco representadas en estudios multicéntricos globales. Derivado de lo anterior, existe variabilidad genómica aún no conocida relacionada a procesos evolutivos y al riesgo de distintas enfermedades humanas incluyendo enfermedades metabólicas, autoinmunes e infecciosas.
Las enfermedades metabólicas conjuntan una serie de alteraciones altamente prevalentes en la población mexicana que incluyen la diabetes tipo 2, la obesidad y distintos desórdenes de lípidos (e.g. hipercolesterolomia, hipertrigliceridemia, disminución de la lipoproteína HDL), que condicionan alto riesgo cardiovascular. Estos padecimientos representan modelos de estudio valiosos para entender el componente genético y ambiental de riesgo para estos padecimientos. Para ello, es indispensable la captación y caracterización clínica y sociodemográfica de decenas de miles de individuos, tanto de grupos de pacientes en instituciones hospitalarias como de población abierta.
La información derivada del estudio genómico de estos grandes grupos de individuos de población mexicana ha permitido el reconocimiento de genes y variantes genéticas particulares, exclusivas o más frecuentes de población mestiza-mexicana, involucradas en el riesgo de distintas enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2 o la hipertrigliceridemia, contribuyendo con ello al conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos implicados.
A partir de nuestra inserción en estudios multicéntricos hemos contribuido a la descripción de la variabilidad genómica global y la mejor comprensión de fenómenos como la penetrancia o la selección natural.
Teresa Tusié Luna. Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM, MX
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